硬纤维瘤，也被称为侵袭性纤维瘤病，是一种具有局部侵袭性的肿瘤，尽管它不具备转移能力，但其复发率相对较高，严重影响患者的生活质量。目前，硬纤维瘤在分子层面的研究仍然不够充分，这使得患者可选的治疗方案受到限制。本研究旨在开发新的硬纤维瘤预后标志物，验证先前发表的相关标志物，同时深入探讨硬纤维瘤的基因组、表观基因组和转录组水平的分子异质性，以支持精准治疗的理论基础。

在研究方法方面，对20例原发性硬纤维瘤进行了31个标本的RNA-seq分析，发现14个基因在复发与未复发患者之间的表达存在显著差异。然而，在患者组内及同一肿瘤的不同区域，基因表达却显示出高度的可变性。同时，验证了先前研究中的预后基因表达特征，结果显示不同患者及同一肿瘤内部，这些基因的表达存在显著异质性。例如，在Salas研究的36个基因特征中，仅FECH基因在复发和非复发肿瘤中显示出显著的表达差异，但与原研究结果相反。此外，Kohsaka研究中的IFI6和LGMN基因在本研究中未表现出与复发相关的差异表达，同样显示了在同一肿瘤内的表达异质性。

通过IHC在蛋白质水平上验证了这些标志物的可变表达，结果显示与局部复发并没有明显的关联，进一步证实基于基因表达特征的预后分类受到了肿瘤采样区域的影响。

值得注意的是，这项研究首次全面揭示了硬纤维瘤在基因组、表观基因组和转录组层面的高度肿瘤内和肿瘤间异质性。这表明，基于单个肿瘤活检的分子分析可能低估了硬纤维瘤的分子改变程度，而预后转录组特征也易受取样偏差影响。复发性硬纤维瘤获得了在原发性肿瘤中不存在的多种分子改变，提示肿瘤在发展过程中发生了分子进化，这对药物研发和生物标志物的验证具有重大的意义。

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